Síndrome de Prader-Willi:

Síndrome de Prader-Willi: Diagnóstico revela dificuldades e esperanças

Ela aparece na infância e exige um controle rígido da alimentação

Patrícia Serrão e Raissa Saraiva - Radioagência Nacional

© Arte EBC

O podcast VideBula desta semana aborda uma síndrome genética rara, complexa e cheia de desafios — a Síndrome de Prader-Willi. Ela aparece na infância e exige um controle rígido da alimentação, porque o corpo não entende a saciedade e as pessoas estão sempre com fome.

E para entender melhor o que é essa síndrome entrevistamos com quem vive, trata e pesquisa Prader-Willi: o presidente da Associação Brasileira da Síndrome, Marco Aurélio Cardoso, que é pai de uma criança que convive com o diagnóstico, a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco e o pesquisador Robert Nicholls, que trabalha com Prader-Willi há mais de 30 anos nos Estados Unidos.

A síndrome de Prader-Willi é uma desordem genética, uma alteração no cromossomo 15, em que falta uma parte do cromossomo 15 que vem do pai. Esses genes carregam informações importantes, então, essa criança não recebe muitas informações para o seu desenvolvimento e, por causa disso, ela tem muitas alterações hormonais. Uma das características principais é o controle da fome, que também é feito pelo hipotálamo, então essas crianças não têm saciedade, são crianças que acabam desenvolvendo uma compulsão alimentar muito grande e uma obesidade muito grave.

Quanto ao desenvolvimento na infância, são crianças que nos primeiros dois anos de vida possuem baixo peso, têm dificuldade de ganhar peso, têm dificuldade de crescer, às vezes até dificuldade de se alimentar. Mas, depois de dois anos, o metabolismo diminui e elas começam a ganhar peso. A compulsão vai aparecendo com tempo, aproximadamente depois dos quatro anos, mas depois de oito anos fica bem grave. Já na adolescência é o pior momento porque eles vão além da compulsão, para as questões comportamentais. E depois na vida adulta eles continuam tendo essa fome e tudo isso, mas já em alguns casos fica um pouco mais controlado. No entanto, mesmo assim, eles ganham peso muito fácil porque o metabolismo é muito lento.

A endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco destaca um dos sintomas característicos de uma pessoa com Prader-Willi:

“O que mais chama atenção, que quase 100% das crianças têm, é o que a gente chama de hipotonia. Uma criança que nasce muito molinha, parecendo uma boneca de pano, não chora muito, não se mexe muito, tem dificuldade de sucção, tem dificuldade de mamar.”

A médica alerta que toda criança que um dia teve hipotonia e que acabou desenvolvendo uma compulsão alimentar deve buscar o diagnóstico que pode ser feito, gratuitamente, pela Fiocruz.

E o Marco Aurélio Cardoso, que é pai de uma criança com a síndrome, recomenda que procure informações sobre a síndrome no site da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, www.spwbrasil.org.br ou em qualquer outro site especializado.

"Uma vez você procurando o site especializado da associação, você pode ter certeza, você vai encontrar toda a verdade. Nada vai ser omitido. As dificuldades estarão lá, mas a esperança, a prova, a mostra de que sim é difícil, mas é super possível, também vai estar muito presente."

O VideBula vai ao ar todas as terças-feiras, no site da Radioagência Nacional e nas principais plataformas de áudio.

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